Una ricerca condotta da un team italiano, guidato da Livia Lenzini dell’Università di Padova, ha evidenziato i limiti dell’affidarsi esclusivamente ai test enzimatici per la diagnosi della malattia di Fabry nelle donne, oltre a sottolineare il ruolo fondamentale dei test genetici nel raggiungimento di una diagnosi accurata. I risultati dello studio sono stati pubblicati sul Journal of Inherited Metabolic Diseases e confermano che l’identificazione precoce consente un trattamento tempestivo e consente lo screening a cascata familiare, prevenendo ulteriori mancate diagnosi.
La malattia di Anderson-Fabry (AFD) è una malattia da accumulo lisosomiale legata al cromosoma X causata da mutazioni nel gene GLA. Sebbene storicamente considerata una malattia maschile, è ormai riconosciuto che le donne eterozigoti possono presentare un’ampia gamma di sintomi. Tuttavia, la diagnosi nelle donne resta difficile, poiché l’attività enzimatica può essere normale. I ricercatori hanno condotto una meta-analisi di 67 studi per valutare la prevalenza di AFD nelle popolazioni femminili indirizzate per eventi cardiaci, renali o cerebrovascolari di eziologia sconosciuta, concentrandosi sulle attuali metodologie diagnostiche.
Su 28.878 donne ad alto rischio sottoposte a screening, 114 hanno ricevuto una diagnosi di AFD, con una prevalenza complessiva di 0,007 (IC al 95% 0,005-0,009). Considerando la prevalenza nei tre principali gruppi di indicazione per il test AFD (pazienti indirizzati per eventi cardiaci, renali o cerebrovascolari di eziologia sconosciuta), la prevalenza più elevata è stata riscontrata dopo un ictus (23 studi: 0,014, IC 95% 0,011-0,019), seguita da evento cardiaco (19 studi: 0,010, IC 95% 0,007-0,015) ed evento renale (25 studi: 0,004, IC 95% 0,003-0,006). Il test genetico è stato significativamente più efficace nell’identificazione dei casi (prevalenza di AFD da 34 studi: 0,012, IC 95% 0,010-0,015) rispetto ai protocolli enzimatici (prevalenza di AFD da 33 studi: 0,003, IC 95% 0,002-0,005). Tuttavia, in alcune regioni, l’affidamento ai test enzimatici è ancora preferibile, come concludono gli autori.
J Inherit Metab Dis (2026) – doi: 10.1002/jimd.70153
Fonte: Quotidiano Sanità
