S. Vendemmia - Aversa, M. Vendemmia - Napoli
INTRODUZIONE
E' un tumore maligno e rapidamente aggressivo che generalmente colpisce il sistema nervoso centrale e spesso, contemporaneamente, aggredisce anche altri organi e tessuti. Gli Autori anglosassoni lo designano con la sigla AT/RT (Atypical Teratoid Rhabdoid Tumor). Colpisce bambini molto piccoli e spesso, come nel caso da noi osservato, può essere presente, già nelle prime settimane di vita, sia nel cervello che nel fegato.
COME SI PRESENTA
Nella maggioranza dei casi (60%) esordisce nel sistema nervoso centrale con particolare prevalenza e localizzazione nella fossa cranica posteriore (cervelletto), nei casi restanti (40%) in altre regioni cerebrali. Caratteristica di questa neoplasia è la sua rapidissima diffusibilità non solo nel S:N:C: ma anche in altri organi. Le metastasi possono aggredire il fegato, i reni, i polmoni, tessuti molli ed altri organi e, nonostante vengano praticate precise e precoci terapie, si evidenziano in poche settimane. La terminologia AT/RT indica specificamente le forme a localizzazione nel SNC. Le rarissime forme primitive a carico del fegato o di altri organi, vengono denominate tumore teratoide o rabdoide del bambino.
SINTOMATOLOGIA
I sintomi sono più facilmente intuibili nei bambini di età superiore ai due anni e sono i seguenti: sonnolenza, vomito, macrocrania, diplopia, paralisi del facciale o altre alterazioni del volto per il coinvolgimento di diversi nervi cranici. Più raramente si presentano disturbi dell'equilibrio, crisi convulsive, emiplegia. Nel lattante e nel bambino di pochi mesi la diagnosi è molto difficile perché, nonostante la neoplasia sia già evidente a livello del sistema nervoso centrale o del fegato, non c'è evidente sintomatologia. Il medico che visita un tale paziente di poche settimane di vita, potrà ritenersi fortunato se apprezzerà un aumento di volume e di consistenza del fegato per una localizzazione in tale organo,oppure una macrocrania con lieve diastasi delle suture. La diagnosi è comunque molto ardua, nelle prime settimane di vita.
QUALI LE CAUSE?
La maggior parte dei pazienti affetti da un tumore teratoide/rabdoide presentano inattivato il gene SMARCB1. Tale gene svolge attività di "onco-soppressione" e quindi, ha una attiva funzione di "regolazione" sia nella proliferazione che nella differenziazione cellulare. Quando il gene SMARCB1 è inattivato, le cellule non hanno alcun controllo, si replicano attivamente e si espandono, costituendo un tumore. Più raramente si tratta di un altro gene mutato, lo SMARCA4 che, similmente a SMARCB1, governa i meccanismi di proliferazione e differenziazione cellulare.
CASO CLINICO
Bambina di giorni 41, venuta a normale visita di controllo in apparente pieno benessere. Primogenita, nata a termine da parto cesareo, dopo gravidanza normodecorsa. Normale evoluzione dei fenomeni perinatali, allattamento in formula, colorito roseo, assenza di ittero, diuresi ed alvo regolari, attività cardiorespiratoria normale. Assenza di tremori, ipertono, nistagmo, ecc. Normale la pressione arteriosa, peso kg 4.500. L'addome era lievemente globoso per meteorismo. Ad una attenta palpazione si apprezzava il lobo destro del fegato di volume e consistenza aumentata e la percussione dell'area interessata confermava tale evidenza. Veniva subito richiesta ecografia dell'addome che mostrava aumento dimensionale del lobo dx e la presenza di due alterazioni focali. Tra i segmenti V e VI una struttura cistica con scarsa componente solida e priva di vascolarizzazione di dimensioni 5,5 x 5 x 4,7 cm. Nel segmento VII, adiacente alla vena sovraepatica destra che è improntata ma non infiltrata, a struttura solida, con aspetto ipoecogeno di dimensioni 2x 2,2 cm. La piccola veniva trasferita in un reparto specializzato per tali malattie e dopo ulteriori indagini (TAC, Risonanza, Ecografie, Biopsie, ecc) veniva confermata la diagnosi di tumore rabdoide/teratoide al cervello, fegato, polmoni. La piccola è attualmente intubata in TIN e pratica tutte le terapie prescritte dai protocolli per questo difficile caso.
BIBLIOGRAFIA
- Cerrato S, Vendemmia S, Pezone I, Vendemmia M. Rabdomiosarcoma pelvico. ATLANTE di Pediatria e Neonatologia Cuzzolin Editore Napoli pag. 338, Anno 2022.
- Plesca Doina Anca et Alii. Embryonal Rabdomiosarcoma. Atlante di pediatria e neonatologia. Edizione Cuzzolin Napoli, Anno 2022, pag. 84-85.
