Alfonso D'Apuzzo - Napoli, Alketa Hoxa Quosja - Tirana, Doina Anca Plesca - Bucharest, Gjeorgjina Kuli Lito - Tirana, Basim Alzoubi - Amman, Maria Vendemmia - Napoli
ABSTRACT
Paroxysmal Downgaze in Term Newborn Infant
Paroxysmal tonic down gaze of infancy is a condition characterized by brief episodes of down ward deviation of eyes, often accompanied by other transient movements.
Disorders of vertical gaze in the newborn period have been reported in association with severe neurologic disorders such as hidrocephalus, intracranial hemorragie, seizures, drug intossication, cervicomedullary syrinx, hypoxic ischemic encephalopathy, congenital stationary night blindness, and Chiari malformation, Klippel-Feil syndrome., but they can also occur in normal newborn, especially preterm infants., in which can to be related to immature development of the brain’s vertical gaze control mechanism. Normal control of vertical gaze is mediated by interaction of the rostral interstitial nucleus of Cajal and the visuomotor brainstem nuclei, especially the oculomotor nucleus. Structural disorders of the brain stem can interfere with control of vertical gaze by disrupting the medial longitudinal fasciculus The our patient, was seen at 1 month age, for paroxysmal downgaze, the only neurological abnormality, in otherwise healthy. No infant had dysmorphic features such as a short neck, abnormal skull shape, or craniofacial or skeletal anomalies. Sustained coniugate downward deviation of the eyes in the presence of normal oculocefaphalic maneuvers (doll’s eyes), has been seen also in normal infant. These movements can be provoked by abstruptly raising and lowering the infant’s head in the vertical plane or suddenly removing a light source “ the eye popping reflex.” Obstretric and perinatal histories, including mode of delivery, bithweight, Apgar scores at 1 an 5 and 10 minutes, nursery course and laboratory evaluations, Cerebral ecography, electroencephalogram, dilated fundoscopy, Homovanillic and Vanillylmandelic acids were normal.
Caso clinico
Il nostro paziente è unigenito, nato da genitori non consanguinei, da gravidanza normocondotta e da parto eutocico. Peso, lunghezza, circonferenza cranica, esame neurologico nella norma, indice di Apgar ad 1, 5, e 10 minuti del valore di 9, All’età di un mese veniva alla nostra osservazione per una crisi caratterizzata da deviazione coniugata parossistica degli occhi verso il basso della durata di 10-15 secondi, che a dire dei genitori si erano presentati già da qualche giorno, con loro rapida risoluzione. L’esame neurologico era normale, i movimenti anomali di sguardo verso il basso si verificavano durante la veglia con scomparsa durante il sonno. Questi movimenti venivano sollecitati con il sollevamento e l’abbassamento brusco della testa del neonato sul piano verticale o passando dalla posizione sdraiata a quella eretta o rimuovendo improvvisamente una fonte di luce (riflesso di spalancamento degli occhi = the eye popping reflex o riflesso di sorpresa). Gli esami di laboratori di routine, compresi il dosaggio urinario di acido omovanillico e vanilmandelico, l’elettroencefalogramma, l’ecografia cerebrale, il fondo oculare erano nella norma. La prolungata deviazione coniugata degli occhi verso il basso in presenza di un normale riflesso oculocefalico o riflesso da bambola è indice di normalità del sistema nervoso centrale. Il riflesso degli occhi di bambola nel neonato o riflesso oculocefalico è normale quando il lattante rimane con gli occhi fissi sul piano quando la testa è girata, piuttosto che muoversi con la testa. È severa disfunzione quando gli occhi si muovono nella stessa direzione della testa. Questo riflesso è tipicamente presente alla nascita e gradualmente si affievolisce fino a scomparire come il sistema visuale del lattante matura, usualmente scompare intorno ai 2-3 mesi di vita. Pertanto, consideriamo la deviazione coniugata verso il basso degli occhi del nostro paziente un fenomeno benigno che si risolverà spontaneamente. La risoluzione è tipicamente osservata entro i primi sei mesi di vita nei neonati a termine, ma nei pretermine può scomparire entro il terzo anno di vita. Nei neonati sani, la patofisiologia del fenomeno è dovuta a immaturità del patway extrageniculocalcarina visual o a disordine della sua maturazione.
Discussione
Il controllo normale dello sguardo verticale è mediato dalla interazione del nucleo rostrale interstiziale di Cajal e i nuclei visuomotori del tronco cerebrale., specialmente i nuclei oculomotori. Patologie come l’idrocefalia, l’emorragia intracranica, le convulsioni, l’assunzione di droghe, la siringomielia cervicomidollare, l’encefalopatia ipossico-ischemica, la malformazione di Arnold-Chiari (malformazione costituita dallo spostamento delle tonsille cerebellari nell’acquedotto cerebrale), la sindrome di Klippel-Feil (malformazione caratterizzata dalla fusione congenita di due o più vertebre cervicali, con conseguente ipomobilità e riduzione di lunghezza del collo ), la cecità congenita notturna stazionaria, legata a un malfunzionamento dei coni e bastoncelli della retina per mutazione del gene TRPM1 con deficit nella cascata di fototrasduzione del segnale retinico dai coni e dai bastoncelli alle cellule nervose adiacenti con visione notturna difficoltosa.. Queste patologie strutturali del tronco encefalo possono interferire con il controllo dello sguardo verticale con la distruzione del fascicolo mediale longitudinale. Nel nostro paziente la normalità del “doll’s eye reflex”, con la normalità degli esami di laboratorio e di imaging ci siamo orientati per una forma benigna del “Paroxysmal Downgaze” del neonato. Naturalmente il lattante seguirà un follow-up per verificare la risoluzione della sua anormalità dello sguardo.
BIBLIOGRAFIA
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